KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR
Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır
Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar
X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır
Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür Üreme yetenekleri yoktur
Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21 çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir Üreme yetenekleri yoktur
GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR
Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar
Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir
Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur
Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir Bu yüzden sadece erkeklerde görülür Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır
