Genetik Biliminin Gelişimi

Mendel deneylerini yaparken bezelye bitkisinden faydalandı. Mendel, bezelye bitkilerinin tohum sekli (buruşuk, düz), tohum rengi (sari, yeşil), bitki boyu (kısa, uzun) gibi özelliklerinin bir sonraki kuşağa nasıl aktarıldığını incelemiştir.

 Mendel'in yaptığı bu çalışmaya benzer çalışmalar, daha önceden de yapılmıştı. Ancak, Mendel'in çalışmalarının diğerlerinden farkı, elde ettiği sonuçları olasılık hesaplarından faydalanarak ifade etmesidir.

Karakter: Türler arası ve tür içi bireylerin çeşitliliğine sebep olan özelliklerdir. Saç rengi , kan gurubu , boy vb..ikiye ayrılır

Kalıtsal karakterler: Genler üzerinde nesilden nesile aktarılan karakterlerdir. Dil yuvarlama, burun şekli , kulak memesi yapışıklığı gibi

Kalıtsal olmayan karakterler: Sadece o canlıyı etkileyen karakterlerdir. Ağırlık , Bazı hastalıklar , Organ eksikliği vb

Mendel Niçin Bezelye Kullanmıştır?

*Kolay yetiştiriliyor olup yılda birkaç ürün (döl) alınması

*Şekil büyüklük ,renk gibi 20 değişik karakter barındırması

*Bezelyelerdeki dişi ve erkek organları taç yapraklar ile sarılıdır. Bu nedenle yabancı tozlaşma yapmaz.

*Bezelyeler homozigot yani saftır.

Kromozomlar ve genler

Kromozomlar üzerindeki Belli bir karakteri gösteren gen bölgesi.

*Aynı özelliğin oluşmasını sağlayan genler homolog kromozom çiftinin karşılıklı bölümlerinde yer alır.

*Karakterlerin oluşmasını genler sağlar.

*Her gen bir özellikten sorumludur.

*Homolog kromozomdan insanda 23 çift vardır.

Mendel, bezelyelerle yaptığı çalışmalar sonucunda bezelyelerin bir kısminin kısa olduğu halde bir kısminin uzun; bazılarının buruşuk
tohumlu, bazılarının düz tohumlu olduğunu gördü.

Üstteki resimde görüldüğü gibi bezelyelerin bazıları uzunken bazıları kısa idi. Mendel uzun bezelye ile kısa bezelyelerin saf döllerini tozlaştırdığında birinci kuşağın tümünde uzun bezelyeler elde etti.Birinci kuşakta elde ettiği bezelyeleri kendi aralarında tozlaştırdığında ise oluşan bezelyelerin 3/4'ünün uzun , 1/4'ünün ise kısa olduğunu gördü. Mendel, yaptığı bu çalışmalarda bezelyelere ait farklı özelliklerin(tohum sekli, çiçek rengi gibi) birinci kuşaktan ikinci kuşağa nasıl aktarıldığını göstermiş ve kalıtımın temel ilkelerini keşfetmiştir. Saç rengi, saç sekli, göz rengi, dil yuvarlama gibi özellikler çevremizdeki bireyler arasında farklılık göstermektedir. Bu özellikler kalıtsal özelliklerdir. Kalıtsal özellikler canlılarda bir önceki kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarılan özelliklerdir.

 

Kromozomlarda kalıtsal özelliklerimizi belirleyen gen adi verilen yapılar bulunur. Her organizma türü kendine özgü sayı ve çeşitte genlere sahiptir. Bu, canlıların özelliklerinin birbirinden farklı olmasını sağlar. Genler sizi dünyada essiz yapar. Ayni özellik üzerine etki eden genler kromozom çiftinin ayni bölgelerinde bulunur. Kulak memesinin ayrık olma özelliğini taşıyan gen kulak memesinin yapışık olma özelliğini taşıyan gene göre daha baskındır. Kulak memesinin yapışık olma özelliğini taşıyan gen ise çekiniktir. ilk kuşakta kendi özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olan genler (Dominant) baskın genlerdir. Baskın genle birlikte bulunduğu zaman kendi özelliğini gösteremeyen genler ise (Resesif) çekinik genlerdir. Genler harflerle ifade edilir. Büyük harf baskın geni, ayni harfin küçüğü çekinik geni temsil eder. Örneğin bezelyelerde sari tohum rengi baskın ve yeşil tohum rengi çekinik olduğundan bezelyelerdeki kalıtımda sari rengi göstermek için "S", yeşil rengi göstermek için de "s" kullanılır. Bu özellikleri belirleyen genler çiftler halinde bulunduğu için onları temsil eden harfler de çiftler halinde gösterilir. Aşağıdaki tabloda genlerin bu şekilde gösterimi yer almaktadır.

Bir canlının genetik yapısına bağlı olarak çevrenin de etkisiyle ortaya çıkan görüntüsüne fenotip adi verilir. Bir canlının fenotipinin
meydana gelmesini sağlayan genetik yapıya da genotip adi verilir. Aşağıdaki şekilde görüldüğü gibi tohum rengi bakımından fenotipi sari olan bir bezelyenin genotipi SS veya Ss; fenotipi yeşil olan bir bezelyenin genotipi ise ss şeklindedir.

Üstteki resimde uzun ve kısa boylu bezelyelerin çaprazlanması sonucu oluşan bezelyelerin fenotip ve genotipleri görülmektedir. Çaprazlama sonucu ;

Birinci kuşakta fenotipi uzun boylu, genotipi "Tt" olan bezelyeler ortaya çıkmıştır.

Bu bezelyeler birbirleriyle çaprazlandığında ise;

İkinci kuşakta fenotipi üçü uzun, biri kısa boylu olmak üzere dört yavru bezelye bitkisi oluşmuştur.

 Fakat genotiplerini incelediğimizde uzun boylu bezelyelerden birinin genotipi "TT", diğer i tt ikisinin ise "Tt"dur.

 Kisa boylu bezelyenin genotipi ise "tt"dur. Bu gösterimdeki "TT" ve "tt" birbirine benzeyen iki genden oluştuğu için bunlara(Homozigot) saf döl adi verilir.

"Tt" ise bir baskın bir çekinik genden oluştuğu için (Heterezigot) melez döl olarak adlandırılır.

 Öyleyse saf döllere ait tek özelliğin aktarımında ilk kuşakta baskın özelliğin ortaya çıkma olasılığı 0'dür.

Vücut Hücrelerinde Kromozom sayısı= 44(Vücut Kromozomu) + 2( Cinsiyet Kromozomu)

Vücut Hücrelerinde Kromozom sayısı= 44 + XX veya XY olabilir

Üreme Hücrelerinde ( Sperm, Yumurta ve Polen)=22(Vücut Kromozomu) + 1( Cinsiyet Kromozomu)

Üreme Hücrelerinde ( Sperm, Yumurta ve Polen)=22+ X veya Y olabilir

Hayvanların büyük bir kısmında, dişiler, yapısal ve işlevsel olarak ayni olan bir çift kromozom taşır.

Vücut Hücrelerinde Dişilerin Kromozom sayısı= 44 + XX

Erkekler ise bir tane "X" kromozomu bir tane de, gerek yapı gerekse işlev bakımından farklı olan ve "X" kromozomundan daha küçük olan-bir "Y" kromozomu taşırlar.

Vücut Hücrelerinde Erkeklerin Kromozom sayısı= 44 + XY

Dikkat

*X kromozomunda Y den daha fazla gen bulunur.

*Dişi ve erkek bireylerin vücutlarındaki farklılık eşey kromozomu olan X ve Y deki genlerin farklı olmasından kaynaklanır.

*Dişilerde yumurta 22+X iken Erkeklerde bulunan Üreme ana hücresinin mayoz bölünme sonucu oluşan  Spermler 2 çeşittir Bunlar 22+X ve22+Y dir
*22+X li sperm 22+X li yumurta ile birleşirse 44+XX yani dişi birey oluşur.

*22+Y li sperm 22+X li yumurta ile birleşirse 44+XY yani Erkek birey oluşur.

*Çocuğun kız veya erkek olası babadan gelen spermin taşıdığı cinsiyet kromozomu olan X veya Y ye bağlıdır.
"Bir ailenin iki erkek çocuğu vardır. Tekrar çocuk sahibi olmak isteyen bu ailenin kız çocuğu sahip olma olasılığı nedir?"

Örnek 1;

 Yukarıda üçgen ve daire ile gösterilen genlere sahip anne ve babanın çocuklarının kulak şekiller verilmiştir.Bu tablodan aşağıdaki yorumlar yapılabilinir.

*Anne ve Baba Heterezigot yani melez döldür.

*Daire geni Üçgen gene baskındır.

*1.2.3. çocuklar ayrık kulak fenotipine sahiptir.

*4. Çocuk yapışık kulak fenotipine sahiptir.

*1. ve 4. çocuklar homozigot yani saf döldür.

*2.ve 3. Çocuklar Heterezigot yani melez döldür.

*Bu anne ve babanın Yapışık kulaklı çocuklarının olma olasılığı % veya 1/4 dür.

*Bu anne ve babanın Ayrık kulaklı çocuklarının olma olasılığı u veya 3/4 dür.

*Bu anne ve babanın Ayrık kulaklı kız çocuklarının olma olasılığı  3/8 dir.

*Anne ve Babanın fenetipi ayrık kulaklıdır.

*2.ve 3. Çocuklar aynı genotipe sahiptir.

Örnek 2;

Yukarıdaki şekilde anne ve babadan olan çocukların kan gurupları gözükmekte. Buna göre anne ve babanın kan gurupları hakkında nasıl yorumlar yapılabilir?

*Doğukan OO kan gurubu olduğuna göre anne ve babada mutlaka O kan gurubu var demektir.

*Batıkan AB kan gurubu olduğuna göre anne ve babanın her birinde A ve B mutlaka bulunmalıdır.

*Buna göre Baba AO olsa Anne BO olsa Doğukanın O Batıkanın AB olma olasılığı vardır diyebiliriz.

Örnek 3;

Heterezigot yani melez döl Siyah saçlı Ahmet ile Sarı saçlı Ayşe'nin sarı saçlı kız çocuklarının olma olasılığı nedir? (Siyah saç sarı saça baskındır)

Baskın Siyah saçı S

Çekinik Sarı  saçıda s ile gösterelim

Heterezigot yani melez döl Siyah saçlı Ahmet diyerek Ahmetin genotipi hakkında bize bilgi vermişlerdir.

Ahmet in genotipi Ss dir .

Sarı saçlı Ayşe demesi bize yeterli bilgiyi vermiştir. Şöyle de diyebilirdi Sarı saçlı homozigot yani saf döllü Ayşe ama Ayşe'nin saçlarının sarı olabilmesi için ancak homozigot olması gerektiğini biliyoruz.

Ayşenin in genotipi ss dir .

Buradan çocuklar 1/2 oranında siyah saçlı 1/2 oranında da sarı saçlı olur.

Yanlız bize kız çocuk olma oranını sorduğundan 1/2 sarı saçlı olma oranı kızın yanında 1/2 lik erkek de olma oranı ile çarpılarak 1/4 olur.

Yani Sarı saçlı kız olma oranı 1/4 olur.

Genetik Hastalıklar

Renk Körlüğü

Renk körlüğü,  X kromozomunda bulunan ve çekinik genle taşınan genetik bir hastalıktır.
Örneğin kırmızı-yeşil renk körlüğünde insanlar kırmızıyı yeşilden ayıramamaktadır. Bu insanlar üstteki resimde gizli olan figürü göremezler.

 Bir diğer genetik hastalık da orak hücreli anemidir. Bu hastalık da çekinik bir genle taşınır. Bu hastalığa  yakalanmış kişilerin alyuvarları değişikliğe uğrayarak resimde görüldüğü gibi orak sekline dönüşür ve alyuvarların yeterli miktarda oksijen taşımasını engeller.Ayrıca bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Eğer anne ve babamız bu hastalığın genlerini taşıyorsa ve her ikisinden  de bu hastalığın genleri bize geçmişse orak hücreli anemi hastalığı bizde ortaya çıkar.

 X kromozomu üzerinde bulunan ve yine çekinik bir genin etkili olduğu, bir başka genetik hastalık da kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır. Bu hastalığa hemofili denilmektedir. Bu hastalıkta kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilemez. Çok küçük bir yaralanma ve sıyrıkta veya iç kanamalarda akan kanın  uzun süre durdurulamaması sebebi ile kişinin yasamı sona erebilir.

 Down Sendromu